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| XII Premio DuPont de ciencia: Maria Carmo-Fonseca |
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María Carmo Fonseca, ha sido elegida por sus importantes contribuciones en el campo de la genética molecular, en especial en el proceso que transmite la información contenida en los ácidos nucleicos a las proteínas, que es uno de los mecanismos clave del funcionamiento celular. Además de por su labor investigadora y docente, María Carmo Fonseca destaca en su papel de Directora de Investigación y Formación a Jóvenes Científicos. La
premiada es portuguesa de 43 años de edad, es Licenciada
(1977-1883) y Catedrática por la Facultad de Medicina de
la Universidad de Lisboa, donde dirige la División de Biología
Celular y Molecular en el Instituto de Medicina Molecular. Cuenta
con una experiencia de más de diez años de investigación
en este campo científico: Además del XII Premio DuPont de la Ciencia, Maria Carmo ha sido galardonada con otros premios y distinciones: Beca de la Organización Europea de Biología Molecular, (European Molecular Biology Organization, EMBO) 1989-1991. Premio José Sala-Trepat, Fondation de France/Institut Pasteur, París 1993. Miembro Electo de la Organización Europeo de Biología Molecular, EMBO 1994. Miembro Electo de la Academia Portuguesa de Medicina 1999. Miembro Electo de la Academia de las Ciencias de Lisboa 2000. Insignia de la Orden Santiago de Espada 2001 Compagina su carrera profesional con la participación en numerosas sociedades científicas: Miembro de Editorial Advisory Board of the International Journal of Developmental Biology. Miembro de las juntas consultivas de diversas revistas científicas: EMBO Journal; Nature Cell Biology; Journal of Cell Biology; Trends in Cell Biology; Journal of Cell Science; European Journal of Cell Biology; Experimental Cell Research; Chromosoma. Evaluación de Proyectos de Investigación de la Comisión Europea. Advisory Committee for Research into Genomes in Europe, Comisión Europea. Advisory Branch for ELSO (European Life Scientist Organization). Evaluación de Proyectos de Investigación para Agencias Internacionales (The Wellcome Trust; Human Frontier ScienceProgram Organization) Ha participado en gran número de publicaciones. La “pasión” por la ciencia en la era post-genoma (Discurso de la Dra. Maria Carmo-Fonseca) El trabajo del científico es un asunto que requiere amor y pasión, y conseguir transmitir ese sentimiento no es una tarea sencilla. La verdad es que no es nada fácil hablar de ciencia - por lo general un tema bastante denso - y además hacerlo con admiración y sorpresa. La pasión por la investigación es una adicción que yo, como tantos otros a los que les encanta investigar, empecé a desarrollar cuando era una estudiante universitaria. Indecisa sobre que opción tomar, si ir a la facultad de ciencias o a la de medicina, finalmente me decanté por esta última y me inicié en la investigación desde el principio. Más adelante, cuando entré a formar parte del personal académico de la universidad, tuve que enfrentarme con la difícil labor de encontrar la mejor forma de introducir a los estudiantes de primer año de medicina en los principios básicos de la biología. Cualquier profesión, por interesante que pueda parecer en un principio, se hace aburrida si cada día se convierte en una repetición del día anterior. La ciencia y la medicina proporcionan a los que las practican una excepcional oportunidad para desarrollar su creatividad, pero el conseguir que esta forma de fomentar el ingenio nos lleve hasta un avance real depende en gran medida de nuestra voluntad para enfrentarnos a nuestra propia ignorancia. Dejarse arrastrar por la curiosidad y la necesidad de saber se ve recompensado con el disfrute de esos preciados y reveladores momentos que siguen a un nuevo hallazgo. Durante toda mi vida me he dedicado a la investigación de base, admirada por la compleja belleza que encierra el estudio de la expresión genética. Un ejemplo de la importancia de la expresión genética puede ser el hecho de que los hombres y los chimpancés tienen una composición genética similar en un 98,7%. Si comparamos la secuencia de genes de un ser humano y un chimpancé observamos que son prácticamente idénticas. La distancia genética que separa a un hombre de un chimpancé es demasiado pequeña para explicar las enormes diferencias anatómicas y de comportamiento entre las dos especies; ahora sabemos que el hecho de que sean especies diferentes se debe al menos en parte a ciertas divergencias en su expresión genética. No es sólo la secuencia de un gen lo que importa, ya que los genes pueden activarse o desactivarse en diferentes niveles, en diferentes momentos de la vida o diferentes regiones del organismo. Cuando los genes se activan, éstos dan lugar a proteínas, las cuáles constituyen las piezas fundamentales de toda estructura orgánica. Un agente clave en el proceso de conversión de genes en proteínas es el ácido ribonucleico (ARN) mensajero. Como su nombre indica, el ARN mensajero se encarga de distribuir información química en el interior de la célula, y estos mensajes, igual que sucede en la vida diaria, son a menudo “tergiversados” o alterados al pasar de una persona a otra. ¿De qué forma envían los genes de todas las células de nuestro cuerpo estos mensajes y controlan la veracidad de su contenido? Esta sencilla pregunta, para la que no hay una respuesta fácil, constituye la base de las investigaciones que he llevado a cabo durante los últimos quince años. Cada vez se conoce un mayor número de enfermedades provocadas por errores en la cadena de producción y control del ARN mensajero. Este motivo ha animado a mi equipo de investigación a seguir desentrañando la biología celular y molecular de algunos de estos trastornos, en particular la talasemia (la enfermedad congénita más extendida), la atrofia muscular espinal (una frecuente enfermedad congénita que es la principal causa heredada de mortandad infantil) y la distrofia muscular óculo-faríngea (un trastorno congénito menos frecuente que ocasiona dificultades al tragar y provoca que se cierren los párpados). Los resultados de nuestras investigaciones han contribuido a entender mejor los mecanismos que rigen el metabolismo del ARN mensajero tanto en células normales como patológicas, lo que a su vez proporciona una base a la hora de seleccionar nuevos objetivos para abordar terapias específicas para combatir estos trastornos. A pesar de que soy y seguiré siendo una investigadora de base, soy consciente de la necesidad de actuar conjuntamente con otros investigadores interesados en acercar la investigación de base y la investigación clínica, de científicos que se dedican a traducir los resultados obtenidos en el laboratorio en protocolos clínicos. Este tipo de actividad, definida recientemente con el término “investigación traslacional”, tiene como objetivo introducir los hallazgos del laboratorio en la práctica médica, para luego analizar en el laboratorio los resultados observados tras un ensayo clínico. Como miembro de la facultad de medicina, presto especial atención a la puesta en marcha de programas de formación multidisciplinares que den a conocer este campo emergente tanto a los estudiantes de medicina como de otras disciplinas, con el objeto de ganar más investigadores adeptos a la causa. Ciertamente, vivimos un momento apasionante en lo que respecta a la investigación biológica y biomédica. La revolución genómica e Internet han cambiado el curso de la ciencia de una manera inimaginable veinte años atrás. La ciencia es ahora mucho más global que nunca, por lo que vivir en un sitio u otro es bastante menos importante de lo que solía ser, siempre y cuando se forme parte de un Centro de Investigación dotado de una infraestructura adecuada. Las perspectivas de futuro son brillantes y las expectativas depositadas muy altas. La medicina personalizada es sólo una de las muchas promesas que se atisban en el horizonte de la era post-genoma. ¿Por qué motivo la medicación que adormece a un paciente produce en otro nerviosismo? A pesar de que determinados factores externos como la dieta o la forma de vida ejercen un papel principal, la herencia genética que hace que cada individuo sea único es un factor igualmente importante. ¿Qué sabemos exactamente sobre el genoma humano? Los científicos poseen ahora un conocimiento aproximado de su secuencia, pero aún falta mucho para que podamos entender la forma en que esta información se traduce en un ser humano. Podemos entender los genes como códigos de barras, y comprender la enorme tarea a la que se enfrentan científicos de todo el mundo a la hora de descifrar este código que define a cada individuo a partir de una cadena de ADN. Durante años, las investigaciones se centraron en el estudio en profundidad de determinados genes y sus funciones por separado. En la actualidad, los científicos se han percatado de que los genes son en realidad bastante “sociables”, por lo que el interés de los investigadores se centra ahora más en determinar de qué manera los genes y sus productos - las proteínas – se relacionan entre sí. Es como seleccionar a un individuo al azar y hacer un recuento de todos los contactos personales que hace en un día. Después, este análisis se amplia hasta cubrir todo el ciclo vital de esta persona, y lo mismo se hace con todos los habitantes de una pequeña aldea, de una ciudad, de un país, de todo el mundo. Los últimos cálculos hablan de un genoma humano con 50.000 genes que producen al menos un millón de proteínas diferentes. Aunque descifrar la secuencia del genoma humano se trataba en un principio de una labor desalentadora, era un problema delimitado con un objetivo final específico. Por el contrario, calcular la cantidad total de proteínas - el proteoma - de cualquier organismo es un proceso dinámico con un número ilimitado de variaciones posibles. Incluso los proteomas de los más elementales organismos unicelulares son, en esencia, infinitos, ya que además de los cambios que se producen en el curso normal del desarrollo, crecimiento y división de sus células también responden a los cambios externos ambientales. Es evidente que la dimensión del problema en lo referente a los organismos pluricelulares, en especial el humano, es bastante más compleja. ¿Debe esta complejidad inducirnos a pensar que averiguar en qué medida condicionan los cambios de proteoma las funciones biológicas o ciertas enfermedades es una misión imposible? En absoluto. Es una tarea ardua, ciertamente, pero factible, gracias a los avances tecnológicos más recientes en el campo de la electrónica, la robótica, la informática y la biología molecular. En la actualidad, en los centros de investigación más avanzados las máquinas producen, almacenan y procesan datos genómicos y proteómicos. Esto ha sido posible gracias a que la ciencia en la era del genoma se ha hecho verdaderamente multidisciplinar. El éxito a la hora de desentrañar los secretos que esconde nuestra herencia genética individual dependerá en gran medida de la firmeza con que los investigadores pertenecientes a diferentes disciplinas científicas aúnen sus esfuerzos y conocimientos tecnológicos. Las tradicionales barreras entre disciplinas están siendo derribadas por el avance del conocimiento del genoma. Biólogos moleculares, médicos e ingenieros mantienen una comunicación y una colaboración insólita hasta la fecha, a la vez que las instituciones académicas se empiezan a interesar por el mundo empresarial y la industria se sitúa en la vanguardia de la investigación tecnológica. En los laboratorios se ha gestado una verdadera revolución social y económica que ahora invade nuestras vidas: cultivos y animales modificados genéticamente crecen en granjas de todo el mundo; parejas lastradas por enfermedades congénitas tienen ahora la opción de elegir embriones sanos; una nueva generación de medicamentos “inteligentes” para combatir el cáncer y enfermedades infecciosas se están abriendo camino en la práctica de la medicina, y el realizar un genotipo individual se está convirtiendo ahora en práctica obligada antes de recetar determinados medicamentos. Por ejemplo, entre un 1 y un 2 por ciento de la población corren el riesgo de sufrir arritmias o un potencial paro cardiaco provocado por el “Bactrim”, un antibiótico a menudo recetado por los médicos. Estas personas han heredado una variante de un gen que codifica una proteína con un papel clave en el funcionamiento del músculo cardiaco. Averiguar, por tanto, si un individuo es portador de esta peligrosa variante genética antes de recetar Bactrim puede ser cuestión de vida o muerte para este paciente. Como consecuencia directa del extraordinario ritmo con el que se producen los avances en la investigación biomédica, existe una gran demanda de profesionales formados en técnicas innovadoras y se están creando nuevos puestos de trabajo. A su vez, esto plantea nuevos retos en cuestión de educación, ética, salud pública y leyes sociales. En definitiva,
la Universidad y la industria están allanando juntas el camino
del progreso en biomedicina, y DuPont es sin duda una de las compañías
pioneras a la hora de intentar convertir en realidad los milagros
de la ciencia. El Premio DuPont a la Ciencia (DuPont Prize for Science)
constituye un gran ejemplo del apoyo y reconocimiento de la compañía
a la investigación de base. Con toda humildad, tanto mi equipo
de investigación como yo estamos orgullosos de haber sido
elegidos para engrosar la prestigiosa lista de científicos
ibéricos galardonados con esta distinción. Muchas
gracias a todos. Es la primera vez en que una mujer consigue este galardón
©Noviembre 2002
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El Jurado, presidido por el Profesor Santiago Grisolía, se ha reunido
en Cuenca y ha elegido ganadora de la XII edición del Premio DuPont
a María Carmo-Fonseca. Este premio esta dotado con 30000 euros.
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Facultad de Medicina, Universidad de Lisboa. Desde 1999 es Directora
del Instituto de Histología y Embriología, Facultad
de Medicina de Lisboa. Es Coordinadora Ejecutiva del Instituto de
Medicina Molecular.